Nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” do GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, nguyên giám đốc BV Nhi Trung ương chủ trì đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ.

Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1, thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ.

12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới, là gen có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...

Kết quả này được công bố tại hội nghị thường niên về công nghệ gen và tế bào gốc tổ chức ở Hà Nội ngày 31/10. 

trẻ tự kỷ,điều trị trẻ tự kỷ

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm

Với kết quả nghiên cứu này, nhiều cha mẹ lo lắng trẻ tự kỷ có đột biến gen sẽ khó khăn hơn trong việc hòa nhập và cả thiện bệnh. Tuy nhiên, GS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định, nhóm trẻ tự kỷ có đột biến gen và nhóm không có đột biến gen, nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về những tiến bộ sau khi điều trị.

 

"Bố mẹ không nên quá lo trẻ có đột biến gen thì không can thiệp được. Nghiên cứu này cho thấy tình trạng có đột biến gen không ảnh hưởng tới quá trình can thiệp. Cha mẹ và trẻ tự kỷ hoàn toàn có thể hy vọng về kết quả can thiệp và trị liệu, đặc biệt là can thiệp sớm", GS Liêm nói.

Nghiên cứu Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam cũng phát hiện tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Theo GS Liêm, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Bên lề của cuộc hội nghị thường niên về công nghệ gen và tế bào gốc, GS Liêm cũng khẳng định, cho đến nay chưa có một phương pháp nào chữa khỏi hẳn được bệnh tự kỷ. Tất cả phương pháp điều trị hiện nay đều nhằm đến mục đích giúp cho trẻ tự kỷ có được kỹ năng sống cần thiết nhất. Hiện nay, có một vài tài năng xuất chúng mà chúng ta gọi là tự kỷ, nhưng những người đó ở dạng bệnh nhẹ và thường ở thể tự kỷ chức năng cao Asperger - những người có năng khiếu rất đặc biệt. Nhưng đây là số rất ít.

“Trung tâm nào đó định huấn luyện nhiều trẻ tự kỷ thành thiên tài là câu chuyện hoang đường. Chúng ta chỉ có thể giúp cho các cháu có được kỹ năng sống cần thiết nhất để sống độc lập hoặc tốt hơn là học được một nghề đơn giản để kiếm sống”, GS Liêm khẳng định. 

  Nguyễn Liên

Cậu bé bất ngờ tỉnh dậy, mỉm cười rạng rỡ sau 2 năm sống thực vật

Cậu bé bất ngờ tỉnh dậy, mỉm cười rạng rỡ sau 2 năm sống thực vật

 - Nụ cười rạng rỡ của cậu bé tỉnh dậy 2 năm sống thực vật đã mang lại niềm hạnh phúc lớn lao vô bờ bến cho người cha 58 tuổi. Còn đối với các y bác sĩ, họ gọi đó là “điều kỳ diệu”.