Được sinh đủ ngày đủ tháng, M.H ra đời trong niềm hân hoan của gia đình. Khi được một tháng tuổi, phát hiện phần thắt lưng của con hơi nhô lên, mẹ M.H đưa con đi khám khắp nơi. Trong một lần hội chẩn, các bác sĩ tại bệnh viện Việt Đức kết luận con bị gù cột sống lưng bẩm sinh, hiện tại không có biện pháp can thiệp và cần chuyển sang Bệnh viện Nhi Trung ương để khám chuyên sâu hơn.

Tại đây, M.H được bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền chẩn đoán mắc bệnh Mucopolysaccharidosis - một căn bệnh hiếm ở Việt Nam chưa có thuốc điều trị. Như lời bác sĩ nói, sức khỏe của M.H ngày một suy giảm, các khớp chân, tay càng ngày càng cứng, thính lực, thị lực kém, đường thở hẹp, khó thở, gan to, chiều cao không phát triển…

MPS (Mucopolysaccharidosis) là bệnh rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào, khiến cho dinh dưỡng vào cơ thể không thể rải đều hết cơ thể mà chỉ tích tụ tại hầu họng và các cơ quan nội tạng. Các triệu chứng của bệnh MPS bao gồm: Tổn thương nhiều cơ quan, gan lách to, tổn thương đa xương, bộ mặt thô bất thường, giảm thính lực và thị lực, chức năng tim - phổi - thần kinh bị tổn thương. Nếu không được điều trị bằng thuốc kịp thời, khi trẻ phát triển, hầu họng to hơn gây cản trở đường thở và có thể khiến cho trẻ tử vong trong lúc ngủ. Cứ trong 25.000 trẻ thì có 1 em có nguy cơ mắc bệnh MPS. Bệnh MPS có nhiều thể, giống nhau ở triệu chứng lâm sàng chỉ khác mức độ nặng nhẹ. Trong đó, chỉ có 4 thể là hiện đang có thuốc điều trị.

Mức độ nguy cấp của bệnh MPS

Theo số liệu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chẩn đoán MPS được tiến hành lâm sàng từ năm 1970 và hiện đang có 104 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh MPS trên cả nước, trong đó có 57 bệnh nhân mắc thể MPSI và MPSII. MPS thuộc nhóm bệnh hiếm nên việc điều trị rất khó khăn, vì thuốc hiếm, đắt và các xét nghiệm chẩn đoán phức tạp, chưa thể tiến hành tại Việt Nam. Số tiền điều trị mỗi ca bệnh lên đến hàng chục tỉ đồng, con số mà nhiều gia đình chưa từng nghe đến, nghĩ đến chứ đừng nói phải chi trả để cùng con chống lại bệnh tật.

Về lâu dài, bệnh nhân MPS bị tổn thương đa cơ quan sẽ dẫn đến tàn phế, tử vong sớm trước 10 tuổi. Do đó, sự hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhân đang cực kỳ cấp thiết và mang tính sống còn với người bệnh. 

Phép màu với bệnh nhân MPS

 

May mắn thay, với sự giúp đỡ của các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sau nhiều năm chờ đợi, gia đình M.H vui mừng khôn xiết khi M.H là bệnh nhân đầu tiên được tài trợ kinh phí điều trị 100% bởi Sanofi Genzyme. Cứ từ đó, đều đặn hàng tuần, dù nắng hay mưa, M.H đều có mặt tại khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền thuốc. Sau 3 năm điều trị, em đã có những chuyển biến tích cực có thể cảm nhận rõ bằng mắt thường như phản ứng nhanh nhẹn hơn, da dẻ mềm mại, dáng người phát triển cân đối hơn, các bệnh viêm tai - mũi - họng gần như không còn nữa, hơi thở cũng nhẹ nhàng hơn.

M.H là 1 trong 9 trường hợp mắc bệnh MPS được Sanofi Genzyme hỗ trợ điều trị tại Việt Nam (2 bệnh nhân MPSI và 7 bệnh nhân MPSII). Một cách thầm lặng, trong nhiều năm qua, Sanofi Genzyme đã phối hợp với Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam và Bệnh viện Nhi Trung ương tuyên truyền, tư vấn và cung cấp thuốc miễn phí cho 34 bệnh nhân mắc các bệnh hiếm khác nhau, với số tiền chữa trị mỗi ca lên đến hàng chục tỉ đồng. Bên cạnh đó, Sanofi Genzyme còn phối hợp với các bác sĩ, bệnh viện để tổ chức các buổi hội thảo, tuyên truyền về bệnh hiếm, đồng thời hỗ trợ đội ngũ y bác sĩ trong công tác nghiên cứu, góp phần nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị các căn bệnh hiếm.

“Không may mắn như những đứa trẻ khác, hành trình vào đời của các con gắn liền với bệnh viện và cuộc đời phía trước cũng sẽ lắm chông gai. Các tổ chức vì cộng đồng như Sanofi Genzyme như một phép màu đem đến tia hy vọng cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm khi không chỉ tài trợ thuốc mà còn giúp đem đến những liệu pháp điều trị tiên tiến mà gia đình người bệnh không thể tiếp cận”, chị Lê Thị Mai Hương - Đại diện Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam chia sẻ.

bệnh MPS,bệnh hiếm
Các bệnh nhân và gia đình bệnh hiếm tham gia hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm

Đại diện Sanofi Genzyme Việt Nam, bà Nguyễn Anh Tuyền - Giám đốc Sanofi Đông Dương cho biết: “Hiện tại, Sanofi Genzyme đang hỗ trợ cung cấp thuốc chữa trị cho 2 thể bệnh MPSI và MPSII. Việc hỗ trợ bệnh nhân bệnh hiếm được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến là công việc của cả cộng đồng, các chuyên gia y tế, nhà hoạch định chính sách và các công ty Dược. Sanofi Genzyme đã, đang và sẽ luôn đi đầu trong việc phát triển các liệu pháp điều trị các bệnh hiếm gặp, hỗ trợ giới chức chuyên môn trong việc nâng cao kiến thức chuyên sâu về bệnh học cùng các chương trình thiết thực đáp ứng nhu cầu của bệnh nhân và gia đình của họ.”

Với số lượng bệnh nhân ít, bệnh hiếm không được ghi nhận là gánh nặng y tế quốc gia, nhưng đem lại áp lực tâm lý và kinh tế cho gia đình vì chi phí điều trị cao, đời sống gia đình bấp bênh khi vì phải dành nhiều thời gian chăm con nhỏ. Bên cạnh đó, đa phần bệnh hiếm là bệnh di truyền nên gia tăng tỷ lệ nhiều trẻ trong cùng một gia đình mắc phải bệnh và gần như đứng trước nguy cơ tử vong sớm nếu không được điều trị.

Mỗi ngày trôi qua là một “cuộc chiến” kiên cường của các gia đình bệnh nhân MPS và “cuộc chiến” này sẽ bớt cam go nếu thông tin về bệnh được lan rộng để các tổ chức y tế, tổ chức xã hội, các mạnh thường quân,… có khả năng cung cấp thuốc, hỗ trợ y tế cùng vào cuộc nhằm mang lại một cuộc sống bình thường cho các bệnh nhi.

Ngọc Minh