Những đứa trẻ mang gương mặt giống nhau

Nhiều năm nay, kể từ khi biết 2 cô con gái nhỏ Hằng và Hoa mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh -  Thalassemia, chị Nguyễn Thị Thơm ở Nam Định đã bỏ hết công việc ở quê, tháng nào cũng ròng rã đưa con đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ truyền máu, thải sắt, hết cô con gái lớn lại đến con gái nhỏ.

Mọi chi tiêu trong nhà và lo cho 2 con đều trông vào đồng lương thợ điện nước ít ỏi của chồng là anh Nguyễn Cương Quyết. Đến năm 2018, khó khăn chồng tiếp khó khăn khi chị Thơm sinh con thứ 3, bé may mắn được sàng lọc trước sinh nên không mắc Thalassemia như 2 chị.

tan máu bẩm sinh,Thalassemia
Sau giờ chạy xe ôm, anh Quyết vào viện chăm 2 cô con gái nhỏ


Từ đây, anh Quyết cũng nghỉ hẳn việc ở quê lên Hà Nội làm xe ôm để có tiền chăm lo cho 2 con gái ở viện và chăm vợ cùng bé út ở quê. Buổi sáng, anh vội vàng cho con ăn rồi gửi lại 20.000 đồng nhờ bệnh nhân cùng phòng mua 1 suất cơm hộp để 2 bé ăn trưa.

Bố đi làm, 2 bé gái mới 8 tuổi và 7 tuổi nhưng vóc dáng bé nhỏ như trẻ lên 5 cứ tha thẩn chơi cùng nhau, không ai chăm sóc. Do ở viện nhiều hơn ở nhà nên 2 bé Hằng và Hoa đi học bấp bênh, ở lớp hay ở quê, 2 bé có rất ít bạn vì mọi người không muốn cho con chơi cùng.

Không chỉ có gia đình anh Quyết, nhiều gia đình khác cũng có 2-3 con cùng bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đơn cử như gia đình chị Lường Thị Thúy, 42 tuổi, dân tộc Thái ở Bắc Yên, Sơn La cùng 3 người cháu ruột đều bị bệnh, trong đó cháu trai lớn năm nay 33 tuổi, cháu út 25 tuổi.

Chị Thúy chia sẻ: “Tôi bị bệnh từ năm 3 tuổi nhưng gia đình không có điều kiện nên cứ ở quê thôi, không đi điều trị. Tới khi có bảo hiểm mới đi lên viện trung ương năm 2015. Sau đó thì mới bảo các cháu con nhà anh trai đi khám và 4 cô cháu điều trị từ hồi đó tới giờ… Nhưng do ở bản xa không có tiền, mỗi lần 4 cô cháu đi viện phải chia làm 2 đợt”.

Cũng đã chăm con ở Viện Huyết học – Truyền máu TƯ 5 năm nay, chị Triệu Thị Phẫu, dân tộc Dao ở Bắc Kạn cho biết, tháng nào cũng phải xuống BV điều trị 7-10 ngày, mỗi ngày 8 tiếng để thải sắt và truyền máu cho con.

tan máu bẩm sinh,Thalassemia
Những đứa trẻ có khuôn mặt hao hao giống nhau với trán dô, mũi tẹt, miệng hô do mắc Thalassemia. Ảnh: T.Hạnh
tan máu bẩm sinh,Thalassemia
Ngay cả khi trưởng thành, những bệnh nhân Thalassemia vẫn gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống. Ảnh: T.Hạnh


Con trai của chị Phẫu hiện đã gần 5 tuổi nhưng cũng mới tập đi, cân nặng chưa được 14kg. Dù được điều trị ngay từ khi mới 2 tháng tuổi nhưng do thể nặng nên mũi cậu bé tẹt dần, trán dô, răng hô.

Đây chỉ là số ít bệnh nhân trong số 3.000 bệnh nhân Thalassemia tại 20 tỉnh đang điều trị thường xuyên tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ.

Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, đây là bệnh mạn tính nên bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, thay đổi xương mặt khiến trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Đó là lý do tại sao, hầu hết bệnh nhân mắc Thalassemia đều có khuôn mặt gần giống nhau.

 

12 triệu người Việt mang gen bệnh

Tại diễn đàn Thalassemia khu vực Đông Nam Á diễn ra ngày 25/4 tại Hà Nội, TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TƯ cho biết, Việt Nam đang có 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỉ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao.

Trong đó có 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. 

tan máu bẩm sinh,Thalassemia
TS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh, có thể kiểm soát Thalassemia nhờ chẩn đoán trước sinh


Hiện nay, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

“Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất đối với căn bệnh này”, TS Khánh nhấn mạnh.

Ông Michael Angastiniotis, Liên đoàn Thalassemia thế giới cho biết, khoảng 5-7% dân số thế giới có bất thường gen hemoglobin. Mỗi năm có thêm 300.000 – 500.000 trẻ sinh có biểu hiện lâm sàng của bệnh, trong đó khoảng 80% trẻ em bị bệnh được sinh ra ở các nước đang phát triển.

Trong đó, 70% bị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), số còn lại là bệnh Thalassemia. 50.000 – 100.000 trẻ bị Thalassemia thể nặng tử vong hàng năm ở các nước thu nhập thấp và trung bình.

Tại Indonesia có trên 9.000 người bệnh bị Thalassemia và bệnh được xếp là bệnh nguy hiểm thứ 5 trong chương trình chăm sóc sức khỏe của quốc gia này. Tại Campuchia, ước tính có ít nhất 4,5 triệu người mang gen Thalassemia, và có ít nhất 160.000 người ở thể nặng. Tại quốc gia này, hàng năm có khoảng 2.500 ca mới sinh bị Thalassemia thể nặng.

Mặc dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng rất ít người biết đến Thalassemia. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện nên nhiều người cùng mang gen bệnh không biết, kết hôn với nhau khiến nhiều trẻ sinh ra bị bệnh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi.

Dù là bệnh chưa có cách chữa nhưng cách phòng bệnh Thalassemia vô cùng đơn giản. Bệnh dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

Tại Việt Nam những năm gần đây đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

Các chuyên gia khuyến cáo, 2 người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau do chỉ có 25% trẻ không mang gen bệnh, nếu kết hôn, cần phải chẩn đoán trước sinh kỹ càng.

Thúy Hạnh

Đám cưới cổ tích ở bệnh viện

Đám cưới cổ tích ở bệnh viện

Đám cưới cổ tích diễn ra ngay tại hội trường bệnh viện với sự chứng kiến của tất cả bệnh nhân và y, bác sĩ.